В 1990-х британские генетики обратили внимание на лондонскую семью, обозначаемую в литературе KE. Из трёх поколений около половины членов испытывали тяжёлые трудности с речью. Они плохо управляли движениями губ и языка, выговаривали слова невнятно, путали грамматику, затруднялись повторять слова. Наследовалось это как доминантный признак: если родитель болен, у ребёнка шансы пятьдесят на пятьдесят. Значит, причина в одном гене.

Поиск

Команда Саймона Фишера и Энтони Монако из Оксфорда нашла участок на седьмой хромосоме, а затем благодаря случайности точно определила ген. У другого пациента, не родственника, с похожими нарушениями, хромосома была разорвана именно в этом месте. В 2001 году Сесилия Лай и коллеги сообщили, что ген получил название FOXP2, а у членов семьи KE в нём заменена единственная буква ДНК, меняющая одну аминокислоту в белке. FOXP2 кодирует транскрипционный фактор, то есть белок, включающий и выключающий другие гены.

«Ген языка»?

Газеты быстро написали о «гене языка». Это неточно. Во-первых, затронуты не только речь: у больных семьи KE снижены и некоторые неязыковые показатели. Во-вторых, ген есть у всех позвоночных: у мышей, птиц, рыб. У певчих птиц он нужен для обучения песне, а у мышей, у которых одну копию отключили, меняются ультразвуковые сигналы детёнышей и способность к обучению движениям. В-третьих, в человеческом белке FOXP2 отличается от шимпанзе лишь двумя аминокислотами, и Вольфганг Энард с коллегами (2002) предположил, что эти замены закрепились в ходе эволюции и связаны с тонким управлением артикуляцией. Мыши с «человеческой» версией (Энард и др., 2009) показали изменения в нейронах базальных ганглиев и в исследовательском поведении, но говорить не начали. В-четвёртых, человеческий вариант гена нашли и у неандертальцев (Крауз и др., 2007), что вызвало дискуссии о древности речи.

Что нарушается в мозге

У членов семьи KE обнаружили структурные и функциональные отличия в базальных ганглиях, мозжечке и областях лобной коры, связанных с речью. FOXP2 работает рано в развитии, определяя формирование этих контуров.

Правильный вывод

Речь — результат работы сотен генов, как любая сложная способность. FOXP2 — один из звеньев, и его поломка показывает, что координация движений и язык в мозге связаны. Мутации в этом гене очень редки и не объясняют типичных трудностей с речью у детей.